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研究预示一常见基因变异将会增加流产风险

来源:北京家圆医院 点击:4940

2015-12-30

  作者:Mary Elizabeth

  2015年10月8日

来自美国人类遗传学会新闻稿
研究发现一个常见的基因变异可能导致早期流产及失败的体外受精(IVF)周期。在女性基因中产生的该变异会导致细胞复制过程中的错误,并且与产生非整倍体胚胎(其细胞染色体数量有异常)的风险高度相关。但科学家还未证明该基因变异会直接导致怀孕问题。

“在胚胎发育的初期,细胞复制的过程特别容易出错,这些错误会影响多达75%的胚胎,并经常在受精五天之内便引起流产—甚至在准妈妈知道她怀孕之前。”该研究的第一作者、位于美国西雅图的华盛顿大学博士后研究员Rajiv McCoy在美国人类遗传学会的新闻发布会上声称。

健康人类细胞共有46条或23对染色体。在细胞分裂时如果染色体在子细胞中分布不均匀,则会产生非整倍体细胞。这种情况被认为是早期流产的一个主要原因。 它同样可以阻碍成功的IVF治疗。女性的年龄会影响产生非整倍体的风险,但该研究的作者认为理论上讲遗传学也可能发挥了一定作用。

  为了验证他们的理论,McCoy和斯坦福大学的合作者分析了来自近2,400个IVF患者的超过46,000个胚胎。研究人员发现被称为 rs2305957的该基因变异与产生非整倍体的风险密切相关。他们还发现,非整倍体胚胎更可能来自那些已经有过失败IVF经历的患者,间接预示了非整倍 体的出现可能导致其IVF治疗失败。“令人惊讶的是,大约一半的女性有这种基因变异,而且该比率在不同人种中是相当一致的,”McCoy说:“如果它对于 生殖有这么大的破坏性,为什么它会如此频繁地出现?为什么该变异没有被自然选择所淘汰?”一个可能的解释是,在古代,成功妊娠机率的降低可能会促进男人和 女人之间的长期关系,并使他们对每个孩子健康和方面的投资有所增长。研究人员说,这些孩子也更可能生存下来并有自己的孩子。

  从该变异位点附近的一个基因上,科学家也许会找到重要线索,从而帮助他们确定是什么原因导致非整倍体的产生。他们怀疑在细胞分裂过程中支配染色体分布 的基因PLK4可能与此有关。“如果我们能确认该基因变异所影响的基因、相关变体及相应的分子机制,那就太好了。”McCoy在新闻发布会上说。

 

    研究人员计划进一步调查PLK4在胚胎发育中所起的作用,以及为什么上述与染色体异常及早期流产有关的基因变异在今天仍然很常见。

  该项研究成果于本周四在巴尔的摩举行的美国人类遗传学会年会上发表。在发表于同行评审的学术期刊之前,在会议上发表的研究成果应被视为是初步的。


  原文链接:http://consumer.healthday.com/health-technology- information-18/genetics-news-334/certain-dna-may-raise-miscarriage-risk-study-703959.html?utm_content=buffer18808&utm_medium=social&utm_source=linkedin.com&utm_campaign=buffer



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